超音波検査を実施して、胎盤の位置や羊水量などのほか、胎児の位置や姿勢も確認した上で、妊婦さんの腹部に細い針を刺して羊水を採取します。この手技を「羊水穿刺」と呼びます。
羊水穿刺中も超音波で穿刺針の先端の位置を確認しながら行い、穿刺後にも胎児の状態に異常がないことを確認します。

羊水を採取する際に腹部に細い針を刺しますので、全く危険がないわけではありません。羊水穿刺の合併症としては、流産、破水、出血、腹痛、子宮内感染、胎児の受傷、早産などがあります。適切な処置で対処できる場合がほとんどですが、最終的に流産や胎児死亡にいたることもあり、その確率は0.3％～0.5％（1/200～1/300）といわれています。
 

羊水染色体分析では、羊水中の胎児の細胞が検査の対象となりますが、細胞数が少ないため、培養して細胞数を増やします。細胞が十分に増えた時点で、染色体の形態的特徴が選別できる時期の細胞を選び、染色体を染色液で染め、顕微鏡下にて染色体を観察します。

RapidFISH迅速検査は、羊水中に含まれる胎児の細胞を培養せずに、胎児の13番、18番、21番、XおよびY染色体の数の変化を迅速に検出するスクリーニング検査です。検査結果は確定ではありませんが、RapidFISH迅速検査で異常検査（陽性）であった場合羊水染色体分析でも同じ異常結果となるのは99.83％、また本検査で正常結果（陰性）であった場合で羊水染色体分析でも正常結果となるのは99.96％となっており、確定診断である、羊水染色体分析の結果を予測することができます。
確定診断については羊水染色体分析の結果をお待ちください。

以下の理由により検査結果を判定できない場合があります。
・羊水量や、羊水中に含まれる胎児の細胞が不足している場合。
・母体血液が混入している場合で、胎児が女児の場合。
・異常シグナル数の細胞の割合、および正常シグナル数の細胞の割合が
　判定基準外の場合。